Duchenne Musküler Distrofi ve Elektrik Stimülasyonu

Abstract

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren ve yaklaşık 1/3600-6000 canlı erkek doğum prevelansı olan genetik bir hastalıktır. DMD esas olarak erkek çocukları etkileyen, ilerleyici kas zayıflığı ile karakterize, kadınların taşıyıcı olup genellikle asemptomatik veya hafif belirti gösterdiği çocukluk çağında en sık görülen musküler distrofi tipidir. Tedavi konusunda günümüzde güncel klinik araştırmalar ile büyük bir yol kat edilmiş olsa da hastalığı tamamen tedavi eden herhangi bir yöntem henüz bildirilmemiştir. Nöromusküler hastalıklarda fizyoterapi ve rehabilitasyon programı kapsamında elektrik stimülasyonu kullanılmaktadır fakat genetik defektin varlığı ve uygulamalar sonrası oluşabilecek yorgunluk ve dejenerasyon konusunda literatürde az sayıda çalışma ve farklı görüşler bulunmaktadır. Bu derlemenin amacı DMD ve elektrik stimülasyonuyla ilgili yapılan çalışmaları bir araya getirmektir.