SARKOM PATOGENEZİNDE ETKİLİ OLABİLECEK YENİ ADAY GENLERİN ARAŞTIRILMASI

dc.contributor.author Hülya YAZICI
dc.contributor.author Şeref Buğra TUNÇER
dc.contributor.author Seda KILIÇ ERCİYAS
dc.contributor.author Rejin KEBUDİ
dc.contributor.author Demet Akdeniz Odemis
dc.contributor.author Fazilet YILDIZ OZDENOGLU
dc.contributor.author Sema BÜYÜKKAPU BAY
dc.date.accessioned 2024-05-25T12:22:11Z
dc.date.available 2024-05-25T12:22:11Z
dc.date.issued 2023
dc.department Okan University en_US
dc.department-temp İstanbul Arel Üniversitesi, Temel Tıp Bilimleri Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye İstanbul Üniversitesi, Onkoloji Enstitüsü, Kanser Genetiği Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye İstanbul Üniversitesi, Onkoloji Enstitüsü, Kanser Genetiği Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye İstanbul Üniversitesi, Onkoloji Enstitüsü, Tıbbi Onkoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye İstanbul Üniversitesi, Onkoloji Enstitüsü, Kanser Genetiği Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye İstanbul Okan Üniversitesi, Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu, Tıbbi Laboratuvar Teknikleri Programı, İstanbul, Türkiye İstanbul Üniversitesi, Onkoloji Enstitüsü, Kanser Genetiği Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye İstanbul Üniversitesi, Onkoloji Enstitüsü, Kanser Genetiği Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye İstanbul Üniversitesi, Onkoloji Enstitüsü, Tıbbi Onkoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye en_US
dc.description.abstract Amaç: Sarkomlar, yağ, kas, kan damarları, sinir, derin cilt dokuları ile fibröz dokular dahil olmak üzere kemiklerde ve yumuşak dokularda gelişen nadir kanserlerdir. Kişinin sarkom geliştirme riskini artırabilecek genetik yatkın lık, radyoterapi öyküsü ve kimyasal maruziyet gibi bazı faktörler olmasına rağmen, çoğu sarkomun bilinen bir nedeni yoktur ve günümüzde genetik temeli tam olarak aydınlatılmamıştır. Gereç ve Yöntem: Ailesinde çeşitli sarkom tanıları bulunan yüksek risk taşıdığı düşünülen 2 farklı aileden seçilmiş hastalarda hastalığın hangi gen ya da genler aracılığı ile geliştiğini belirlemek amacıyla tüm ekzom dizile me (WES) işlemi yapılmıştır. Bulgular: Çalışma sonunda ilk ailede patojenik kaydı bulunan toplam 17 varyant tanımlanırken bu varyantlardan KLKB1, IRGM, PRSS1, MBL2, PTPRJ, FGFR4 ve SLC34A3 olmak üzere 7 farklı gene ait toplam 8 patojenik varyant çeşitli kanser riskleri ile ilişkilendirilmiştir. İkinci ailede ise FGFR4, MBL2, MUTYH, NQO1 olmak üzere 4 farklı gene ait 4 patojenik varyant tanımlanmıştır. Sonuç: Sarkom açısından yüksek risk taşıyan kişilerin incelenmesi ve has talık ile ilişkili olabilecek genlerin bulunması ile gerek hastaların gerekse riskli aile bireylerinin takip protokolüne önemli katkılar sağlanmıştır. Ayrıca çıkan sonuçlar doğrultusunda ailelerde yapılmış risk analizi sonrası kanser yatkınlığı olan aile bireyleri seçilmiş ve erken tanı avantajı sağlanabilmesi için gerekli tetkik ve taramalar önerilmiştir. en_US
dc.identifier.citationcount 0
dc.identifier.doi 10.26650/JARHS2023-1152477
dc.identifier.endpage 32 en_US
dc.identifier.issn 2651-4060
dc.identifier.issue 1 en_US
dc.identifier.startpage 23 en_US
dc.identifier.trdizinid 1166692
dc.identifier.uri https://doi.org/10.26650/JARHS2023-1152477
dc.identifier.uri https://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/1166692/sarkom-patogenezinde-etkili-olabilecek-yeni-aday-genlerin-arastirilmasi
dc.identifier.uri https://hdl.handle.net/20.500.14517/2092
dc.identifier.volume 6 en_US
dc.language.iso tr
dc.relation.ispartof Sabiad en_US
dc.relation.publicationcategory Diğer en_US
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess en_US
dc.title SARKOM PATOGENEZİNDE ETKİLİ OLABİLECEK YENİ ADAY GENLERİN ARAŞTIRILMASI en_US
dc.type Article en_US

Files